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Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割;生殖器异常;中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形;和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式

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关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由JohannFriedrichMeckel于1822年发表。GBGruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephaliasplanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)，12(MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)，3(MKS7)，12(MKS8)，17(MKS9)，19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下：
囊性肾(97.7%)多指(87.3%)脑膨出(83.8%)肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定)其他CNS异常(51.4%)口面裂隙(31.8%)后处理

产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。

试管婴儿升级当爹试管婴儿男孩可正常生育

世界首个试管婴儿诞生在1978年7月25日，是一名英国女子，名字叫路易丝-布朗。她通过自然方式怀上身孕，于2006年12月21日在工英国西部城市港口布里斯托尔顺利地生下一名健康男婴，现在已经快11岁了。而我们中国首例试管婴儿升级当爹，2016年4月23日，他的爱人顺利生下健康女婴。他是中国首例通过胚胎移植的试管婴儿，这是目前公开的试管婴儿中，是国内自然怀孕生子的第一个人。那么试管婴儿和正常婴儿是否有区别呢？

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中国首例试管婴儿升级当爹，28岁的常德人罗优群是中国首例供胚移植试管婴儿，他的爱人近日在湘雅三医院顺产生下一名健康女婴，并且没有借助试管受精技术。是自然孕育，罗优群说小时候还以为自己有超能力，后来发现自己就是一个普普通通的正常人。4月23日上午，一手缔造罗优群的中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授对外发布了这一消息。这是目前中国已经公开的试管婴儿当中，自然怀孕生子的第一人，标志着试管婴儿男孩也能像正常人一样生育，是中国试管婴儿发展史中的重要标志事件。

试管婴儿和正常婴儿会不会有什么区别呢？下面一起来看下两者的区别有哪些。自然怀孕是通过夫妻的精子和卵子在女性生殖道内相遇受精，然后进行子宫着床成长娩出的；而试管婴儿的孕育过程是取精、取卵在体外的培养皿中自然相遇受精，或者人工帮助受精后，将受精卵形成的胚胎移植入到母体子宫腔内。欧盟2003年公布的跟踪调查报告显示，试管婴儿和正常出生的孩子一样健康，在身体、智力、心理发育及社交能力等方面都很正常。随着国家二孩政策的放开，从中国人家庭亲情观念上考虑，孕育后代是大多数夫妇甚至高龄产妇二孩的愿望，通过试管婴儿可以帮助这一部分人实现心愿。

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