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2022-09-03
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

北京试管受孕

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着医疗技术的发展,“

试管婴儿

”在我国已经算不上时罕见,如今的“试管婴儿”技术已经越来越成熟,为很多不能生育的家庭带来了希望。

可是,大家现在还记得第一个试管婴儿刚出生时的景象吗?

我国 “试管婴儿”的NO1!

这张图片恐怕大家印象非常深刻,图中就是被称为“中国试管婴儿之母”的张丽珠院士,她怀里抱着的就是中国第一个“试管婴儿”——

郑萌珠。

郑萌珠的母亲是输卵管堵塞,不能够自主正常的排卵,所以导致一直都不能怀孕。

当时检查出这样的结果时,让她感到非常的绝望,她觉得自己这辈子时不可能当上妈妈了,直到她遇到张丽珠院士。

当时张丽珠正在做“试管婴儿”的研究,于是郑萌珠的母亲就和张丽珠达成一个协议,愿意接受“试管婴儿”的实验,开始进行了“试管婴儿”。

终于,在所有人的共同努力下,作为中国第一个“试管婴儿”的郑萌珠出生了。刚出生的郑萌珠体重3.9千克,身长52厘米,检查下来身体各方面都十分健康。

郑萌珠刚出生就受到了社会各界的关注,而且根据一些医学研究人员的跟踪显示,郑萌珠在以后的发育中,也是和正常孩子没有区别,身体发育和智力发育都是正常水平。在她两岁的时候,身高就达到了85cm,体重也达到了 12.25kg。

现在算起来,郑萌珠也已经30多岁了,据说她大学毕业之后就去了她出生的医院工作,并且也参加了“试管婴儿”的相关事宜,生活得十分幸福。

后来,郑萌珠在医院分娩了我国首个由试管婴儿分娩的“

试管婴儿”第二代宝宝。

从首个“试管婴儿”到首个“试管婴儿第二代”,也充分地体现了我们国家医疗技术的进步,更是那些不孕不育家庭的希望。

试管婴儿是体外受精—胚胎移植技术的俗称,主要就是把精子和卵子取出,在体外完成受精的过程,之后再将胚胎移植到女性的子宫内进行发育。

在本质上,试管婴儿和正常孕育本没有不同,只不过前者是用实验室代替了输卵管的功能,所以试管婴儿长大后各方面的发育和普通宝宝无异。

试管婴儿并不是你想做就能做!

现代医学技术的发展,让“试管婴儿”这项技术走进了千家万户,帮助了很多备孕困难的家庭成功抱上小孩。

但很多备孕家庭对试管婴儿还是存在很大的误解,比如备孕一段时间后嫌麻烦就考虑做试管,或者大龄青年结婚后想快点要孩子,就直接想用试管辅助介入。

又或者是想要双胞胎,一次搞定最好来个龙凤胎,实在不行的话来个儿子也行。

但医生明确表示:试管婴儿要符合

医学指征范围内

才能做到,而成功率一般也是

50%

左右,因各地医院的技术水平而定。

但不能进行非医学性的

性别选择

,也不可以随意选择双胞胎、龙凤胎等。

所以,想要做试管婴儿的,必须是夫妻一方有生育问题的才能用试管技术介入。

护芽妈妈寄语:

很多人对试管婴儿不了解的,在提出要做试管技术之前,医生会给患者做细致的检查,能用别的治疗方法则用别的治疗方法,在其需要的时候再做试管婴儿。

今日话题:你身边有做过试管的朋友吗?他们对这项技术有哪些感慨呢?欢迎在下方评论留言~

随着试管婴儿技术成功率的提高,很多人都表示愿意选择试管婴儿助孕,而在试管疗程中,有一个非常重要的步骤--胚胎移植。胚胎移植是试管婴儿过程中非常重要的一个环节,看到胚胎宝宝被移植到子宫腔内,准妈妈们不免会有各种担忧,试管婴儿胚胎着床期间要注意什么?如何保证胚胎顺利着床等等?

试管婴儿专家提醒各位朋友,当进入胚胎移植环节后,一定要多加注意。尤其是移植后的着床期间,更要多加注意。以下这些注意事项大家需要知道。

按时用药是胚胎成功的保障

移植后需要使用黄体酮进行黄体支持,这很重要,一般黄体支持需要3个月,具体时间长短因人而异,医生会根据患者个人情况有所增减,不过差别不大。不论使用哪种黄体支持,都需要配合医生,按时用药,保证体内内分泌环境适于孕育新生命。

胚胎着床期不要太执着找感觉

胚胎移植后有些人会有轻微腹痛、少量阴道出血,属于正常形象,可能是胚胎着床,不必过分担忧,如果出血量多、颜色鲜红、腹痛严重的应该及时就诊。

由于胚胎移植后每个人的感觉不同,差异比较大,怀孕有的人有反应,如恶心、呕吐、乳房胀痛等,有的人没有明显感觉。大家 不要特意去找感觉,影响心情。

另外在这期间,患者动作不要太大,不起提重物、干重活;饮食上均衡,吃易消化,高蛋白、高纤维食物,也可以少吃多餐;建议准妈妈在移植后适当的多喝水、多排尿,冲刷尿道,减少泌尿系感染机会;还要避免到人多,空气流通不好的地方避免感染传染性疾病;遇到天气变化,及时添加衣物,以免感冒等。

不要长期卧床有利于提高妊娠率

胚胎移植48小时内,患者需要多卧床休息

不必担心哪一种姿势好,能放松、舒服就可以了。但不要长期卧床,可以适当散步。科学家们研究发现,移植后从事中等量的劳动有利于胚胎种植,提高妊娠率和活产率。但是由于促排卵过程中,卵巢体积增大,重量增加,不建议运动量过大或进行旋转运动,以防卵巢扭转。

此外,建议移植后继续上班工作。这样会转移注意力,不必一味的沉浸在是否能怀孕的担忧中,使身心得到充分的放松,从而有助提高试管婴儿的成功率。

愉快的心情是胚胎成功着床的前提

不孕症本身会给夫妇双方带来巨大的心理压力,所以试管治疗中出现焦虑、抑郁是较为普遍的现象。医生的经验告诉我们,精神紧张的患者着床期子宫内膜所分泌的调节着床因子显著低于精神放松的患者。可见,精神紧张、焦虑、抑郁对试管婴儿的妊娠结局产生一定的影响。因此,试管助孕的患者需要心情放松,心态平和,放松自己,有时好孕会推迟,但从不缺席。

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