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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿技术往往是不孕不育家庭的救命稻草，但我们也知道试管技术并非万能，无法解决所有不孕难题。那么，卵巢早衰能否顺利进行试管婴儿助孕呢？

临床上，许多患有卵巢早衰的女性都选择借助试管婴儿技术来助孕，但试管婴儿成功率也并非100%。各方面的因素都可能影响其最终结果，尤其是女性卵巢功能。那么，卵巢早衰做试管婴儿的成功率有多高呢？

01

自L试管

卵巢功能还没有达到严重共衰竭程度，卵泡池中还存在基础卵泡，经过调理后再通过合理的促排卵方案，可以取得一定数量的可用卵子，这种情况可以尝试自卵普通试管，最好是采用第三代试管婴儿技术，降低移植染色体异常胚胎的几率。

02

供L试管

卵巢功能衰竭比较严重，卵泡池中基本已经没有基础卵泡，这种情况即使促排也没有可用卵子了，只能借助第三方的爱心卵子来生育宝宝。供卵试管生育健康宝宝的几率其实很高。但这样生育的宝宝与母亲本身没有血缘关系，需要做好充分的心理准备。

为了防止女性生育能力下降，需要注重卵巢健康。

如果卵巢早衰的程度非常严重，导致卵巢的功能严重下降，此时连基本的排卵功能或者分泌雌激素的能力都下降，想要通过试管技术来受孕的成功几率就会大大降低。为了防止女性生育能力下降，需要注重卵巢健康。

卵巢早衰的女性可以通过健康的运动来提高卵巢功能，在健康运动的帮助下，身体的免疫能力可以提高，还可以调节内分泌功能，帮助改善卵巢早衰的症状。并且，坚持运动的人一般会比较年轻，而且其身体循环及代谢能力也会慢慢提高，从而防止卵巢提前衰老。

用果纳芬促排一般比较常见的副作用主要有注射部位红肿、疼痛、肿胀等，还有头痛、四肢无力、恶心、呕吐、腹部痛性痉挛和气胀等。比较少见的副作用主要有呼吸困难、血栓形成、轻至中度卵巢过度刺激综合症等等。这些副作用其实大多都是可以规避的，只要医生能精准的控制药物用量，患者能清楚了解并谨记打果纳芬期间注意事项，像不吃胀气、辛辣生冷的食物，不做剧烈运动，不同房等等，就能有效减小副作用出现的几率。

果纳芬属于注射用重组人促卵泡激素，属于激素一种，为处方药物，适用于不排卵患者，多囊卵巢综合症患者等等。注射该药物期间部分患者可能会出现以下副作用：

1.常见的副作用是卵巢囊肿，轻度至重度的注射部位反应，比如疼痛，红肿、淤血、肿胀和注射部位不适，少部分人也有头痛症状；

2.还有可能导致轻到中度的卵巢过度刺激综合征，引起腹痛和胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹泻、腹部痛性痉挛和胀气；

3.也有极少部分人可能引起严重的卵巢过度刺激综合症，引起卵巢扭转，血栓栓塞，轻度全身过敏反应，如红斑，皮疹，面部肿胀等症状。