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5月8日为“世界地贫日”。

北京代孕可以包成功吗

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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截至2018年，全球试管婴儿数量已超过500万，惊人的数据证明，试管婴儿已占领生殖领域的巨大市场，其解决了多少无子家庭的困扰，但带来的问题，也有很多，每个想要尝试试管婴儿的家庭，在实际就医之前，都曾有无数疑问。

试管婴儿毕竟违反了“男女交合，精受得子”的自然规律，所以，必然会和正常受精生出了婴儿有不同之处，从1978年试管婴儿技术诞生，至今的四十年历史中，从开始备受伦理道德的谴责，到今天成为不孕不育家庭的救星和首选，选择试管婴儿家庭的数量越来越多，且增长率逐年升高，技术也越来越纯熟。

众所周知，试管婴儿就是挑选活性和质量良好的精子注入卵子内，完成人工授精，这个过程其实并不容易，需要双方的质量和条件都达到标准。但更多人担忧的是，这样而来的孩子在身体机能和智力上是不是会有问题，所以即使有条件，也不愿选择这样的方式来解决自己的不孕。

试管婴儿

理论上来讲，试管婴儿比一般婴儿的质量会更高

，因为，正常情况下，在卵子受精时，只有一个活力比较好的精子会进入其中，其他的自然不再被接受，这种是随机性选择，像买彩票一样，好与不好的机率均等，所以需要不停的产检，排除各种遗传病。

但试管婴儿则不同，它是选择性的产物，是医生挑选好质量有保证，排除过各种遗传病的精子注入到卵子中，这样，胎儿患病的机率就会相对降低，生存机率就更高，所以，孩子的寿命有可能会更长。

但孩子的智力最重要还需要父母后天的培养，接受良好的教育和熏陶的孩子，自然行为和思想上都会略胜一筹。

但以上结论其实并没有确切的证据，因为这只是源于理论，没有足够的实验室证据证明。

而且，毕竟这项技术才只有四十年的历史，最大的试管婴儿宝宝也不过四十岁，我们还没有足够的时间证据去看其老年时期的状态，缺乏纵向对比。

其实，即使身体和经济的条件都符合试管婴儿的执行标准，但仍有很多家庭并不会选择这种方式，他们的首选仍然是药物治疗彼此机体的原发病，希望能够通过正常的方式要个宝宝。

所以，意识的改变问题，才是最大的挑战，想让人去接受一项新生事物，需要更多的证据和时间，如果我们没有接受最终结果的能力，自然就不愿意去挑战自己。

为什么很多人对试管婴儿有偏见

大部分求子心切的人，都了解试管婴儿的确是不孕家庭的好选择，在治疗自身原发不孕症失败后，都会把这项技术当作求子的阶梯，当作圆梦的救兵，但其高昂的费用仍然让许多家庭望而却步，而且想达到能够做试管婴儿的标准，还有一条很长的路要走。

除了经济基础优良之外，取卵对女性来说也是个苦差事，而且即使成功，初期的培育过程一旦出现问题，一切就变成了白忙活，且各项实验室指标都需要达到标准，医生在允许下一步的操作，这个调整过程往往就会磨碎很多女性的求字梦，时不时的检查，输液和住院，也让一个家庭放大不能生子的痛楚和自卑，甚至会让一个家庭破碎。

所以，关于不孕和求子，必然是永恒的话题，因为传宗接代毕竟是人类的传统思想，没有孩子的家庭，毕竟还是少数。但关于小生命，还请各位在做任何决定前，权衡利弊，考虑清楚。

我是糖果妈妈，是一名高级育婴师，也是

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岁宝宝的妈妈，在育儿过程中遇到的任何问题都可以来问我，希望我的一点建议能帮助你解决带娃过程中的烦恼与困惑。

山东中医药大学第二附属医院目前仅开展了夫精/供精人授、一代/二代试管婴儿技术，还未开展第三代试管婴儿技术。但是该院有开展染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失检查，也能在一定程度上避免胎儿异常，但准确率不及三代试管。如果患者真的是需要做三代试管，可以选择去同省的山东大学附属生殖医院，该院有开展植入前胚胎遗传学诊断技术。

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山东中医药大学第二附属医院生殖医学科创建于1988年，是山东省最早进行治疗和研究不孕不育的医疗机构。经过30多年的发展，该科室开展的技术都有：

1.体外受精-胚胎移植、卵母细胞浆内单精子注射、夫精人工授精、供精人工授精、胚胎冷冻保存和复苏；

2.女性生殖内分泌的调控、女性输卵管及盆腔炎症的诊断与治疗、多胎妊娠减胎术、经阴道超声盆腔囊肿穿刺术；

3.男性少弱精子症、精液不液化、死精子症的诊断与治疗，附睾及睾丸穿刺精子抽吸术、睾丸活检取精术；

4.染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失检查、男女免疫性不孕的诊断与治疗、习惯性流产的诊断与治疗；

5.经皮穴位电刺激疗法、脐灸、督灸、盆底肌按摩疗法、中医特色PCOS体重管理等。

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